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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency
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Descriptor Español:
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deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa
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Descriptor Portugués:
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Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase
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Sinónimos Español:
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deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa
deficiencia de fructosa-bifosfatasa
deficiencia de hexosadifosfatasa
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Categoría:
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C16.320.565.202.251.221
C18.452.648.202.251.221
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Definición Español:
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Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o déficit de actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo: aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglucemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.
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Nota de Indización Español:
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un error innato del metabolismo de la fructosa; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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23636
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Identificador Único:
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D015319
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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